Le nuove frontiere della medicina personalizzata: dal one-size-fits-all al farmaco su misura
Medicina personalizzata: come biomarcatori, test genetici e terapie target stanno superando l’approccio one-size-fits-all e rendendo i farmaci più efficaci.
Redazione
L’attualità della medicina di precisione è sotto gli occhi di tutti, in particolare in ambiti dove adottare procedure e farmaci standard risulta alquanto complesso alla luce delle stesse caratteristiche della patologia. Per questo le soluzioni one-size-fits-all appaiono sempre più superate.
La nuova frontiera, come conferma uno studio apparso su Nature che ha per oggetto la precision oncology, è un’analisi personalizzata del ctDNA nel carcinoma a cellule squamose della testa e del collo o HNSCC. In questi casi, è stato dimostrato che il 30% dei pazienti è solito sviluppare delle recidive locoregionali oppure secondi tumori primari (o primitivi, SPT), il tutto a una distanza di soli due anni.
La necessità di cambiare approccio si è rivelata necessaria, risultando possibile alla luce delle nuove frontiere della farmacogenomica proprio per quanto riguarda i test genetici. Parliamo di una disciplina che indaga il rapporto tra patrimonio genetico e risposta ai farmaci, la quale sta contribuendo a migliorare l’efficacia dei trattamenti e a ridurre il rischio di reazioni avverse. L’obiettivo è rendere la terapia più prevedibile, ottimizzando le decisioni cliniche e favorendo una maggiore appropriatezza prescrittiva, ma anche più personalizzata.
Il ruolo dei biomarcatori e dei test genetici nella stratificazione dei pazienti
La possibilità di individuare biomarcatori (o biomarkers) specifici rappresenta uno degli elementi chiave della medicina di precisione. I biomarkers sono indicatori biologici misurabili a un livello oggettivo, contemplando cellule, geni, proteine, molecole nonché pattern metabolici.
Consentono di identificare delle caratteristiche rilevanti per la diagnosi e la prognosi, dando modo di personalizzare il trattamento. Sono inoltre utili per comprendere l’evoluzione della patologia, svolgendo un ruolo cruciale in chiave preventiva. Si dimostrano pertanto un supporto efficace nella stratificazione dei pazienti e dunque nell’identificazione di sottogruppi.
Una funzione che hanno in comune con i test genetici, i quali permettono di analizzare le informazioni dei biomarkers con maggiore precisione, dando luogo a una stratificazione dei pazienti basata su caratteristiche individuali piuttosto che su criteri generalizzati.
La disponibilità di dati molecolari consente inoltre di migliorare la definizione del percorso terapeutico e di individuare le strategie più coerenti con il profilo clinico del paziente, supportando una maggiore appropriatezza delle decisioni mediche.
Il risultato è un approccio che, come confermato dallo studio di cui viene data notizia su Nature, aumenta le probabilità di successo dei trattamenti, riducendo l’incertezza, cosa che assume particolare valore nei tumori particolarmente aggressivi come quelli HNSCC.
Terapie target e personalizzazione del trattamento farmacologico
Le terapie target o target therapy – anche se il nome esatto in italiano è terapie a bersaglio molecolare – si inseriscono in questo quadro aiutando a rallentare o inibire la crescita di un tumore. Permettono di agire su alcuni specifici meccanismi molecolari coinvolti nella patologia, creando una sorta di “identikit” prettamente molecolare.
Rispetto alle terapie tradizionali, che tendono a funzionare in modo meno selettivo, le terapie target sono più mirate: intervengono su bersagli biologici definiti, migliorando la probabilità di risposta al trattamento.
Si tratta di un approccio che, al pari dei biomarkers e dei test genetici, risulta particolarmente rilevante in ambito oncologico, dove la conoscenza delle caratteristiche genetiche del tumore permette di individuare strategie terapeutiche potenzialmente meglio tollerate dal paziente.
Ciò implica una riduzione dei trattamenti inefficaci, a favore di un’ottimizzazione terapeutica anche in termini di invasività.
La personalizzazione come vision da implementare nei prossimi sviluppi
L’integrazione tra biomarcatori, test genetici e sviluppo di terapie target contribuisce a rendere la prescrizione farmacologica più coerente con le caratteristiche individuali del paziente. Questi aspetti sono già oggetto di ulteriori studi, alla luce di una maggiore efficacia clinica, ma anche di una gestione più razionale delle risorse sanitarie.
