Vitamina B1 e regolazione intestinale: nuove evidenze genetiche sul ruolo della tiamina nella motilità del tratto gastrointestinale
Un ampio studio genetico ha identificato un legame inatteso tra la frequenza dei movimenti intestinali e la vitamina B1.
Questo studio apre nuove prospettive nello studio della motilità gastrointestinale e delle sue implicazioni per disturbi comuni come la sindrome dell’intestino irritabile. I risultati indicano che variazioni genetiche nel metabolismo della tiamina possono influenzare l’effetto della dieta sulle funzioni intestinali.
Lo studio genetico su larga scala: obiettivi e metodologia
I risultati della ricerca sono stati pubblicati il 20 gennaio 2026 sulla rivista Gut e derivano da un progetto internazionale coordinato da Mauro D’Amato, professore di Genetica Medica presso la LUM University e ricercatore Ikerbasque al centro CIC bioGUNE, in Spagna. Il lavoro ha analizzato i dati genetici e i questionari sanitari di 268.606 individui di origine europea e dell’Asia orientale.
La variabile fenotipica oggetto di studio era la frequenza dei movimenti intestinali (stool frequency), considerata un indicatore della velocità di transito intestinale. Il team ha utilizzato modelli computazionali avanzati per identificare le regioni del genoma associate in modo significativo a questo parametro. Il processo di analisi ha incluso la valutazione dei segnali genetici tramite tecniche di genome-wide association study (GWAS) e successive analisi funzionali dei geni candidati.
Regolazione intestinale: conferme dai pathway già noti
L’analisi ha evidenziato 21 regioni genomiche associate alla motilità intestinale, di cui 10 precedentemente sconosciute. Molti segnali genetici erano localizzati in vie biologiche già riconosciute per il loro ruolo nella regolazione del transito intestinale, tra cui:
- Regolazione degli acidi biliari, che oltre alla funzione digestiva svolgono un ruolo di segnalazione nella mucosa intestinale;
- Segnalazione colinergica mediata dall’acetilcolina, implicata nel controllo delle contrazioni della muscolatura liscia intestinale.
Queste evidenze rafforzano l’ipotesi che la motilità del tratto gastrointestinale sia il risultato dell’interazione tra fattori neurologici, biochimici e ormonali, modulati anche da influenze genetiche individuali.
Vitamina B1: un segnale genetico inatteso
L’elemento più innovativo emerso dallo studio è il coinvolgimento di due geni associati al metabolismo della vitamina B1 (tiamina): SLC35F3 e XPR1. Entrambi sono coinvolti rispettivamente nel trasporto e nell’attivazione della tiamina a livello cellulare. Questi geni sono risultati fortemente associati alla frequenza dei movimenti intestinali nella popolazione analizzata.
Per verificare la rilevanza di questa associazione a livello comportamentale e nutrizionale, i ricercatori hanno esaminato i dati alimentari relativi a 98.449 soggetti del UK Biobank. L’analisi ha mostrato una correlazione tra l’assunzione di tiamina e un numero maggiore di evacuazioni settimanali. Tuttavia, questo effetto non era uniforme per tutti gli individui, ma dipendeva dalla presenza di varianti genetiche nei geni SLC35F3 e XPR1.
Interazione tra genetica e dieta: un modello personalizzato
L’effetto della vitamina B1 sulla motilità intestinale è stato modulato dal profilo genetico individuale. Gli autori hanno costruito un punteggio genetico combinato per SLC35F3 e XPR1, osservando che i soggetti con determinati alleli rispondevano in modo più marcato all’apporto alimentare di tiamina.
Questo dato suggerisce un meccanismo gene-nutriente in cui le differenze ereditarie nel metabolismo della vitamina B1 influenzano il modo in cui l’intestino risponde alla dieta. Si apre così la possibilità di utilizzare questi marcatori genetici per elaborare strategie nutrizionali personalizzate volte a regolare il transito intestinale in modo non farmacologico.
Collegamenti con la sindrome dell’intestino irritabile
Il legame tra motilità intestinale e sindrome dell’intestino irritabile (IBS) è stato discusso dagli autori in relazione alla possibile applicazione clinica dei risultati. L’IBS coinvolge alterazioni della motilità e della sensibilità viscerale, ma le sue basi molecolari sono ancora poco comprese.
Secondo Prof. Mauro D’Amato, i dati ottenuti suggeriscono che la tiamina rappresenta una via biologica potenzialmente coinvolta nei disturbi funzionali dell’intestino. Le osservazioni ottenute dallo studio genetico offrono nuove ipotesi da testare sperimentalmente in modelli biologici e studi clinici, valutando l’impatto dell’integrazione mirata di vitamina B1 su pazienti con IBS o transito rallentato.
Collaborazioni internazionali e sostegno alla ricerca
Il progetto è stato coordinato dal gruppo di ricerca Gastrointestinal Genetics guidato da Mauro D’Amato, e ha coinvolto istituzioni accademiche e centri di ricerca in otto Paesi, tra cui:
- CIC bioGUNE (Spagna);
- LUM University, CNR e Università di Napoli Federico II (Italia);
- University of Groningen (Paesi Bassi);
- University of Oxford (Regno Unito);
- Concordia University e Ontario Institute for Cancer Research (Canada);
- Monash University (Australia).
Il lavoro è stato finanziato da fondi europei, nazionali e internazionali, tra cui progetti del programma Horizon Europe, NextGenerationEU, ERC Starting Grant e NWO-VICI, a conferma del forte interesse istituzionale nella comprensione dei meccanismi genetici alla base della salute gastrointestinale.