Corrette per la prima volta mutazioni genetiche direttamente nel cervello

Il DNA nel cervello è stato corretto: il CRISPR prime editing apre nuovi orizzonti per il trattamento delle malattie genetiche neurologiche.

Nel vasto campo delle neuroscienze contemporanee, il cervello rappresenta ancora un ambito in parte inesplorato.

Tra le promesse più interessanti dell’era biotecnologica, l’editing genetico è forse la più intrigante e al contempo fonte di preoccupazione: dare la possibilità di correggere le mutazioni nel DNA, affrontando le origini di malattie che fino a ora sono state considerate senza speranza.

Fino a questo momento, la ricerca sull’editing genico era approdata nel sangue, nel fegato, e persino negli occhi, ma il cervello era rimasto per lo più inaccessibile. La barriera ematoencefalica, la possibilità di alterazioni cognitive e l’irreversibilità delle modifiche erano fattori che richiedevano cautela.

Tuttavia, un nuovo studio della University of California a San Diego ha rappresentato un punto di svolta: per la prima volta, gli scienziati sono riusciti a correggere mutazioni genetiche direttamente nel cervello di topi adulti. Si tratta solo di un reale progresso verso trattamenti per gravi malattie neurogenetiche, come la malattia di Batten.

La sfida: cambiare il DNA

Pubblicata su Nature Neuroscience, la ricerca diretta da Mark Tuszynski ha fatto uso di una tecnologia chiamata prime editing, una delle forme più avanzate del sistema CRISPR. A differenza delle versioni iniziali, che effettuavano tagli netti nel genoma, questa nuova metodologia permette modifiche più accurate e sicure, intervenendo direttamente sulle parti difettose del codice genetico.

In questo caso specifico, evidenzia l’ANSA, i ricercatori hanno corretto una mutazione nel gene Cln8, legato alla malattia di Batten, rara malattia neurodegenerativa che colpisce i bambini. I topi trattati hanno mostrato un notevole rallentamento della neurodegenerazione, con miglioramenti sia nella struttura cerebrale che nelle capacità cognitive. Il trattamento è stato applicato in modo preciso nell’ippocampo, la regione fondamentale per la memoria, senza provocare effetti collaterali evidenti.

Verso “l’editing” cerebrale?

Il passaggio all’uomo resta un passo delicato. Tuttavia, come riporta il MIT Technology Review, le tecniche di prime editing stanno rapidamente guadagnando approvazione per usi clinici, grazie alla loro capacità di ridurre i rischi associati a tagli errati e mutazioni non volute. Già nel 2023, la FDA ha autorizzato la prima terapia CRISPR per l’anemia falciforme. Al momento resta aperta la domanda: quanto tempo ci vorrà prima che anche le malattie neurologiche ereditarie possano essere trattate con approcci simili?

Secondo il MIT, la vera sfida consisterà nell’attraversare la barriera ematoencefalica, magari attraverso vettori virali più efficienti o nanoparticelle avanzate. Nel frattempo, gruppi di ricerca in Europa e Giappone stanno testando strategie analoghe per affrontare la distrofia muscolare, l’Alzheimer e vari tipi di epilessia. Tuttavia, modificare il DNA nel cervello solleva inevitabili questioni etiche: come evidenziato da Nature Biotechnology, se da un lato l’obiettivo è la cura, dall’altro si corre il rischio di oltrepassare il confine verso applicazioni non terapeutiche.