Sardegna, record mondiale per la Miastenia: malattia rara ma diffusa nell’isola
La miastenia gravis è una malattia autoimmune che compromette la comunicazione tra i nervi e i muscoli, causando debolezza e affaticamento progressivo.
Si manifesta con sintomi come la caduta delle palpebre, difficoltà nel parlare, masticare o respirare, e una generale riduzione della forza muscolare. Secondo quanto spiegato da Wikipedia e da numerose fonti mediche internazionali, la patologia è dovuta alla produzione di anticorpi che ostacolano il corretto funzionamento dei recettori dell’acetilcolina, fondamentali per la trasmissione dell’impulso nervoso al muscolo.
In Sardegna, la miastenia gravis ha una diffusione sorprendentemente elevata. Uno studio condotto dal Dipartimento di Neurologia dell’Università di Sassari, pubblicato su Muscle & Nerve, ha stimato una prevalenza di circa 55 casi ogni 100.000 abitanti, un valore quasi tre volte superiore rispetto alla media europea. La ricerca, coordinata dal professor Gian Luigi Mancardi, ha inoltre rilevato un’incidenza di oltre 30 nuovi casi per milione di abitanti all’anno tra il 2010 e il 2019, numeri che rendono l’isola un’area a rischio particolarmente alto per questa malattia.
Gli studiosi hanno confrontato i dati sardi con quelli di altre regioni italiane, dove la prevalenza oscilla tra 13 e 29 casi ogni 100.000 abitanti. Anche dopo la correzione per età, la Sardegna continua a mostrare valori più che doppi rispetto alla media nazionale. Secondo gli autori dell’articolo pubblicato su Muscle & Nerve, tali risultati collocano l’isola tra le aree del mondo con la più alta frequenza di miastenia gravis, insieme ad alcune zone del Nord Europa e del Giappone.
Le cause di questa maggiore incidenza, sottolineano i ricercatori, non sono ancora del tutto comprese. In un’intervista riportata da La Repubblica il 7 novembre 2025, gli esperti dell’Università di Sassari hanno spiegato che la particolare struttura genetica della popolazione sarda, storicamente isolata, potrebbe predisporre allo sviluppo di malattie autoimmuni. Questa specificità genetica, unita a possibili fattori ambientali, infettivi o dietetici, contribuirebbe a spiegare l’alta concentrazione di casi.
Dettagli e studi
Dal punto di vista clinico, lo studio sardo ha osservato che oltre il novanta per cento dei pazienti presenta anticorpi diretti contro il recettore dell’acetilcolina, la forma più classica della patologia. Solo una minoranza è invece positiva per gli anticorpi anti-MuSK, un sottotipo più raro ma spesso più aggressivo. Inoltre, la maggior parte dei nuovi casi si manifesta dopo i sessantacinque anni, a conferma del ruolo dell’invecchiamento come fattore predisponente, come descritto anche su Rare Disease Advisor.
Gli esperti notano che l’aumento dei casi osservato negli ultimi anni è dovuto in parte anche al miglioramento delle tecniche diagnostiche. Le analisi sierologiche e la maggiore sensibilità dei medici nel riconoscere i sintomi hanno permesso di individuare pazienti che in passato sarebbero rimasti senza diagnosi. Tuttavia, come osservato nella pubblicazione su Neuroepidemiology della casa editrice Karger, la maggiore consapevolezza clinica non basta da sola a spiegare l’eccezionale prevalenza sarda.
La teoria dei neurologi
Secondo i neurologi sassaresi, la Sardegna rappresenta oggi un modello di studio unico al mondo. Il contesto genetico omogeneo e la concentrazione elevata di casi offrono infatti un’opportunità per indagare i meccanismi molecolari e immunitari alla base della miastenia gravis. Gli autori sottolineano la necessità di approfondire la ricerca sui geni HLA e su altri marcatori immunogenetici tipici della popolazione sarda, che potrebbero fornire nuove chiavi di lettura sulla predisposizione alle malattie autoimmuni.
Le implicazioni sanitarie di questa scoperta sono importanti. Come evidenziato su La Repubblica e su Muscle & Nerve, la regione necessita di un potenziamento dei centri di riferimento per la diagnosi e la cura della miastenia, oltre che di un miglior coordinamento con il Registro Regionale delle Malattie Rare. Capire perché l’isola presenti una concentrazione tanto alta di pazienti non è solo una questione locale: potrebbe infatti offrire spunti decisivi per la comprensione globale di questa malattia rara e per lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche.